ヒロクリニックのNIPT微小欠失検査が4月25日から国内検査になります。

当院が検査を委託している東京衛生検査所は、Medicover Genetics社（キプロス）より技術者を招き、NIPTの技術提供を受けました。技術提供を受けたことにより、令和5年4月25日からN‐Guardテスト（キプロス式）を開始いたします。４種類の微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）を含めたNIPT検査が従来であれば2週間かかっていたものが、最短3日から最長10日で検査可能となりました。毎週火曜日に検査を行い、月曜日の夕方までに到着した検体から順次検査を致します。

ヒロクリニックで検査できる微小欠失症候群

ディジョージ症候群(22q11.2)：遺伝子22q11.2の微細な欠失を基盤とする遺伝疾患です。胸腺および副甲状腺の低形成または形成不全による免疫不全・先天性心血管系異常など、さまざまな症状が現れます。また耳介低位や正中線口唇口蓋裂などの特徴的な顔貌を呈します。

1p36欠失症候群(1p36)：１番染色体短腕末端1p36領域の欠失によっておこる典型的な重度の知的障害を引き起こす疾患です。主な特徴としては殆どの患者が言葉を発しないか、発語が数語しか話しません。また、癇癪を起こしたり、噛み付いたり、その他の行動上の問題を示すことがあります。また、脳の構造的な異常があり、半数以上の人が発作を起こします。また、通常、筋緊張が弱く（筋緊張低下）、嚥下困難などがあります。

スミス・マギニス症候群(17p11.2)：身体の多くの部位に影響を及ぼす先天異常症候群の１つです。主な特徴としては、軽度から中等度の知的障害、言語能力の遅れ、特徴的な顔貌、睡眠障害、行動上の問題などがあります。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(4p16.3)：第4染色体の短腕の一部が欠損している先天性染色体異常です。主な特徴としては、重度精神遅滞、成長障害、難治性てんかん、多発奇形などがあります。

Medicover Genetics社
https://medicover-genetics.com/

NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)とは、「母親から採血した血液から胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体異常を調べる検査」です。
従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて高いとされています。

出生前診断には、侵襲的検査と非侵襲的検査があります。侵襲的検査の代表は羊水穿刺による羊水検査です。
羊水検査は母体のお腹の上から子宮の中まで細い針を刺して羊水を採取して、羊水中の胎児細胞から胎児の染色体を調べるものです。結果は確定診断と言える確定的検査です。子宮を刺すので、およそ300〜500回に1回の割合で流産など児を失うリスクがあります。
これに対しNIPT(新型出生前診断)は非侵襲的検査になるので、母体の採血で検査ができます。採血の痛みはありますが、胎児には害がありません。

NIPT(新型出生前診断)にかかる費用は、一般的に20万円前後で、自費診療となります。
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/about-clinic/result/

ヒロクリニック

ヒロクリニックはNIPTの検査実績が30,000件以上(※1)あり、検査報告が2〜6日以内と業界最速（※2）でお届けしています。ヒロクリニックのNIPT検査は国内で行っており、結果報告率が99.98％となっています。国内検査なので、これまでに検体輸送時の破損発生や輸送遅延による検体エラーの報告例がありません。
各クリニックには産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が協力し診療にあたっております。各院はネットワークで繋がっているために、各専門医が、妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

実際に出産した後には産婦人科の先生ではなく、小児科の先生が対応することが多いので、そちらの意見を聞くことによってより幅広い知見を得ることができます。

また、これまでのNIPT検査に加えてキプロスのMedicover Genetics社と業務提携をし、微小欠失症候群の検出、100種類の単一遺伝子疾患の検出を行うことができるようになりました。現在はキプロスに輸送するため結果までの時間を要しますが、2023年4月からは東京衛生検査所で検査を行うことができるようになります。微小欠失症候群の検出は国内で行われているところがないので、ヒロクリニックがその分野でのパイオニアとなります。